News per i medici
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MALATTIE DI FABRY E DI BEHCET DIFFERENTI DA MORBO DI CROHN E COLITE ULCEROSA. DIAGNOSI DIFFERENZIALE PER EVITARE RITARDI IN DIAGNOSI E TRATTAMENTO
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Diceva Paracelso che i pazienti dovrebbero essere i libri del medico e nel terzo millennio i medici hanno imparato a leggerli. Merito di quella che viene chiamata 'medicina di precisione' e che oggi entra di diritto anche nei reparti di reumatologia.
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Un nuovo studio, pubblicato sulla nuova rivista Lancet Rheumatology, ha dimostrato che il raggiungimento dello stato di ridotta attività di malattia lupica (LLDAS), documentato in un qualsiasi lasso di tempo, si associa ad una protezione significativa contro i successivi episodi di recidiva di malattia e il peggioramento del danno d'organo. Non solo: i pazienti con periodi più frequenti (e più lunghi) di permanenza nello stato LLDAS sperimentano un deciso miglioramento degli outcome succitati. Tali risultati suffragherebbero, pertanto, la validazione di questo stato come endpoint da utilizzare nei trial clinici sull'efficacia di un intervento terapeutico nel lupus.
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L'adozione di un tool di classificazione, basato su punteggio, potrebbe essere di aiuto ai medici per porre diagnosi differenziale di infezioni potenzialmente letali a carico del sistema nervoso centrale in pazienti con lupus. Lo dimostrano i risultati di uno studio pubblicato su Arthritis Research & Therapy, di notevole rilevanza per la clinica in quanto le infezioni rappresentano una delle cause principali di morbi- mortalità nei pazienti con LES.
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Ancora oggi, l'aderenza al trattamento con MTX da parte dei pazienti affetti da artrite reumatoide (AR) è lontana dall'optimum e si associa ad alcune caratteristiche demografiche dei pazienti trattati, alla loro esperienza sull'impiego di farmaci e ad alcune loro convinzioni relative all'utilizzo di questo farmaco ancora nel trattamento dell'AR. Questa l'ultima fotografia scattata nella pratica clinica reale Usa in uno studio recentemente pubblicato su ACR Open Rheumatology.
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I pazienti che sono affetti da sclerosi sistemica presentano risposte immunitarie più frequenti e/o di maggiore entità nei confronti del citomegalovirus umano (HCMV). Questo il responso di uno studio recentemente pubblicato su Clinical Immunology, che suggerisce un coinvolgimento del virus nello sviluppo di malattia. Lo studio ha documentato anche l'esistenza di una correlazione tra queste virali e la presenza di autoanticorpi associati alla sclerosi sistemica.
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Uno studio pubblicato su Arthritis & Rheumatology ha dimostrato, in individui affetti da spondilite anchilosante (SA) ed artrite reumatoide (AR) che le variazioni osservate della composizione del microbioma intestinale di questi pazienti sono il risultato degli effetti dell'antigene HLA-B27 e di HLA-DRB1 sul microbioma intestinale. Ciò suggerisce un ruolo degli alleli in questione nel determinismo o nell'innalzamento del rischio di malattia (SA o AR) mediante interazione con il microbioma intestinale.
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Il miglioramento complessivo della severità di sclerosi sistemica cutanea (dcSSc) diffusa all'esordio si associa ad un miglioramento dell'outcome cutaneo sia ad 1 che a 2 anni.Queste le conclusioni di uno studio recentemente pubblicato su Rheumatology. che suggeriscono l'utilità del punteggio cutaneo modificato di Rodnan (mRSS) come indicatore del miglioramento della severità complessiva di malattia nei trial clinici.
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La presenza di ipertensione o di pre-eclampsia in pazienti reumatologiche in gestazione, affette da artrite reumatoide (AR), lupus (LES) o psoriasi, rende conto della maggior frequenza di alcuni outcome avversi durante la gravidanza (maggior rischio di nascite pre-termine, maggior ricorso al Cesareo, e di immaturità neonatale). Queste le conclusioni di uno studio pubblicato su Arthritis Care & Research. La quantificazione del rischio e la conoscenza dei pathway associati potrebbe rivelarsi utile per adottare strategie più efficaci ed appropriate di contenimento degli eventi avversi sopra indicati.
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La mano con il maggior numero di articolazioni tumefatte rappresenta, molto probabilmente, la migliore opzione per la valutazione dell'attività ecografica di malattia e, quindi, la scelta migliore per l'applicazione di sistemi di classificazione "a punteggio". Sono queste le conclusioni di uno studio recentemente pubblicato su Arthritis Research & Therapy, che smentiscono ipotesi precedenti di un "vantaggio" derivante dalla valutazione ecografica della mano dominante, in quanto nessuna mano, per definizione, è più infiammata della sua controparte.
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Uno studio Usa recentemente pubblicato su Arthritis Research and Therapy ha scoperto che alcune proteine della coagulazione, presenti nelle urine, potrebbero fungere da biomarker nei pazienti con LES, in particolare quelli affetti da nefrite lupica. Stando a questo studio, infatti, i livelli di alcune proteine della coagulazione (sia pro-trombotiche che trombolitiche) nei pazienti con nefrite lupica sarebbero più elevati rispetto ai pazienti lupici non affetti da complicanza renale, rendendo con ciò possibile un miglior monitoraggio clinico di malattia.
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La determinazione del rapporto neutrofili-linfociti potrebbe fungere da marker prognostico economico, oggettivo e riproducibile nell'artrite reumatoide (AR). Stando ai risultati preliminari ottenuti in uno studio di recente pubblicazione su Seminars in Arthritis & Thrombosis, infatti, un incremento di questo rapporto sarebbe in grado di predire una mancata risposta alla terapia tripla in pazienti affetti dalla malattia, in misura decisamente superiore ai marker di attività convenzionali attualmente disponibili, con indubbi vantaggi sull'ottimizzazione del trattamento farmacologico.
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La psoriasi rappresenta, in pazienti con spondiloartrite assiale (axSpA), un fattore di rischio indipendente di danno alle entesi ma non di danno spinale, come risulta dai dati di uno studio recentemente pubblicato su Seminars in Arthritis and Rheumatism. Sempre secondo questo studio, invece, il danno spinale viene predetto dall'entesite periferica indipendentemente dal sottotipo di axSpA.
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Non esistono, sostanzialmente, differenze di genere relative ai fattori di rischio di gotta, trenne due eccezioni: la sindrome metabolica (che sembra avere una specificità tutta maschile) e il consumo di alimenti ittici (che, al contrario, sembra essere un fattore di rischio tipicamente femminile). Sono queste le conclusioni di un'analisi di letteratura, recentemente pubblicata su Advances in Rheumatology, che, tuttavia, necessita di ulteriori conferme e che, pertanto, è da prendere con cautela, essendo i risultati probabilmente guidati soprattutto dai limiti attuali degli studi di genere che hanno studiato l'argomento.
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Livelli elevati di anticorpi anti-fosfolipidi (aPL), rilevati nel corso dei primi stadi di lupus (LES), potrebbero predire outcome più sfavorevoli nei pazienti osservati, stando ai risultati di uno studio pubblicato recentemente su Rheumatology.
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La conta delle articolazioni dolenti potrebbe non essere un indicatore affidabile della presenza di infiammazione in corso in pazienti con artrite reumatoide (AR) conclamata, stando ai risultati di uno studio pubblicato su ARD. Il lavoro pubblicato, tuttavia, non mette la parola fine sull'utilità della conta delle articolazioni dolenti in questo contesto, sollecitando ulteriori approfondimenti da effettuare in studi condotti su pazienti con diversa durata di malattia e con modalità di imaging differenti dall'ecografia.
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Uno studio condotto negli Usa e pubblicato su BMC Rheumatology ha confermato l'esistenza di discordanza tra la remissione di artrite reumatoide (AR) nella percezione clinica e quella rilevata mediante misurazioni standardizzate obiettive, identificando l'esistenza di alcuni fattori associati a questa discrepanza che potrebbero essere di aiuto nel miglioramento delle strategie atte a migliorare la valutazione della remissione di malattia.
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Esiste una sostanziale concordanza, in pazienti affetti da artrite reumatoide (AR), tra gli episodi di recidiva riferiti dai pazienti (indicativi di aumento dell'attività di malattia) e alcune misurazioni cliniche di comune utilizzo. Lo dimostrano i risultati di uno studio recentemente pubblicato sulla rivista Rheumatology.
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In pazienti con artrite reumatoide (AR) all'esordio, livelli elevati di metilazione globale del DNA al basale sembrano essere associati ad una riduzione della risposta clinica al metotressato (MTX). Queste le conclusioni di uno studio pubblicato su Arthritis Research and Therapy che, se confermate, individuano un nuovo possibile fattore predittivo di risposta alla terapia con questo farmaco ancora nell'AR.
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Uno studio recente, pubblicato su Jama Network Open, avrebbe documentato l'esistenza di un'associazione tra un incremento del rischio genetico di artrite reumatoide (AR) con sintomi di iperattività e disturbi dell'attenzione in età pediatrica (da 4 a 16 anni), come pure un QI totale più basso e performance cognitive limitate a 8 anni. Tali risultati suggeriscono che le alterazioni cognitive osservate in presenza di AR non sono semplicemente secondarie e processi legati alla malattia o agli effetti del trattamento, quanto invece che la suscettibilità genetica all'AR potrebbe influenzare il benessere psicologico già nei primi anni di vita, rinforzando l'ipotesi emergente di un legame esistente tra la salute mentale e il sistema immunitario.
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Un'elevata variabilità della pressione diastolica nei pazienti affetti da lupus sembra essere predittiva dell'insorgenza di eventi CV successivi. Ciò è quanto dimostrano i risultati di uno studio Usa, pubblicato su the Journal of Rheumatology.
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L'esposizione occupazionale alle polveri inorganiche rappresenta un fattore di rischio di gotta (finora sconosciuto): queste le conclusioni di uno studio presentato al congresso EULAR di Madrid.
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La riduzione della posologia di prednisone è un un traguardo perseguibile per due pazienti su tre affetti da artrite reumatoide (AR) in remissione o a ridotta attività di malattia a seguito dell'impiego di tocilizumab (in aggiunta o meno a farmaci di fondo convenzionali). Lo dimostrano i risultati di uno studio presentato al congresso EULAR di Madrid.
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Stando ai risultati di un piccolo studio pubblicato su PloSOne, l'insulino-resistenza, misurata con il marker surrogato dell'emoglobina glicata (HbA1c), risulterebbe essere associata alla fibromialgia. Se confermati, tali risultati aprirebbero nuove prospettive nel trattamento di questa sindrome dolorosa, orfana di "farmaci di fondo" e con un'eziologia, ancora oggi, sostanzialmente sconosciuta.
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Una chiusura incompleta della mano a pugno, osservata in pazienti con artralgia articolare delle piccole articolazioni, rappresenta un indicatore utile per la valutazione dei pazienti per la presenza di tenosinovite dei flessori delle dita, nonché un predittore di sviluppo successivo di artrite reumatoide (AR). Queste le conclusioni di uno studio, pubblicato sotto forma di Lettera sulla rivista ARD.
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In individui non affetti da artrite reumatoide (AR), l'aumento dell'età si associa con la positività agli anticorpi anti-peptidi citrullinati (ACPA), sia IgG che IgA. Queste le conclusioni di uno studio pubblicato su the Journal of Rheumatology che, pertanto, suggeriscono l'opportunità di tenere in considerazione il fattore dell'età anagrafica nell'interpretazione della positività agli ACPA.
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Uno studio pubblicato su "International Journal of Rheumatic Diseases" ha documentato, in pazienti affetti da spondilite anchilosante (SA), una ipoacusia lieve alle basse frequenze. A differenza, però, degli studi precedenti che avevano già ipotizzato l'esistenza di questa relazione, il nuovo studio ha ipotizzato che la natura dell'ipoacusia è conduttiva, piuttosto che neurosensoriale.
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Gli alleli per gli antigeni dei leucociti umani (HLA) associati con la spondilite anchilosante (SA) e l'artrite reumatoide (B27 e DRB1) sembrano influenza la composizione del microbioma intestinale umano in individui sani, suffragando la possibilità che le variazioni della flora intestinale, occorse negli individui portatori delle due malattie indicate, possano essere causa di un innalzamento del rischio di SA e di AR. Queste le conclusioni di uno studio pubblicato su Arthritis & Rheumatology.
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Oltre all'umore e alla fatigue, i meccanismi infiammatori e il danno d'organo hanno un impatto significativo sull'efficienza delle funzione cognitiva. Queste le conclusioni di uno studio di recente pubblicazione su ARD che suggeriscono, di conseguenza, la necessità di personalizzare gli approcci terapeutici in base alla specificità del singolo paziente, allo scopo di rispondere ai "driver" di alterazione cognitiva più rilevanti.
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Uno studio di recente pubblicazione su JAMA Network Open ha dimostrato la capacità dei modelli di intelligenza artificiale di saper utilizzare i dati estrapolati dalle cartelle cliniche elettroniche per predire gli outcome futuri dei pazienti affetti da artrite reumatoide. Se confermati, tali risultati suggeriscono che la costruzione di modelli accurati di predizione degli outcome di malattia a partire dalla documentazione clinica digitalizzata è possibile e che questi modelli potrebbero essere condivisi tra ospedali con diverse popolazioni di pazienti.