Terapia
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Secondo i dati prodotti dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Iss, nel 58,8% dei casi il periodo che intercorre tra i primi sintomi della Malattia Rara e la diagnosi è inferiore a 12 mesi, nel 18,4% varia fra 1 e 5 anni mentre nel 22,8% supera i 5 anni.
Periodi di tempo troppo lunghi che gravano prima di tutto sulla progressione della malattia ma anche in modo estremamente negativo sulla qualità di vita del paziente, costringendolo a innumerevoli esami e visite specialistiche - spesso inutili - che determinano un ulteriore ritardo diagnostico e la lievitazione delle spese sanitarie.
Per arginare il problema della diagnosi tardiva o addirittura mancata, a Genova pediatri, ortopedici e reumatologi sono chiamati a raccolta per una giornata di formazione su sintomatologia e manifestazioni cliniche di particolari tipologie di Malattie Rare.
Il corso teorico-pratico: "Le artropatie non infiammatorie nel bambino" che si svolgerà, il prossimo 9 aprile, presso l'Aula Magna dell'IRCCS Istituto G. Gaslini di Genova, affronterà il tema della diagnosi e della terapia delle malattie articolari non infiammatorie con esordio in età pediatrica.
Tra queste vi sono condizioni comuni quali le sindromi da iperlassità legamentosa ma anche alcune condizioni più rare come le malattie da accumulo lisosomiale quali le Mucopolisaccaridosi, la malattia di Gaucher e la malattia di Fabry. Patologie che presentano sintomi simili a quelli delle artropatie non infiammatorie ma che nascondono problemi più subdoli e gravi.
Il Convegno - organizzato dal Dottor Francesco Zulian dell'Università degli Studi di Padova e coordinato dal Prof. Alberto Martini responsabile della Pediatria II dell'ospedale Gaslini di Genova e promosso da Genzyme e Biomarin (aziende biotecnologiche impegnate nella ricerca e nello sviluppo di terapie per Malattie Rare) - si inserisce all'interno di un programma di tre incontri educazionali che nel corso del 2010 toccherà anche la città di Roma.
"Le artropatie non infiammatorie del bambino rappresentano un'evidenza clinica piuttosto frequente ma altrettanto mal definita in termini di classificazione e approccio clinico - spiega il Dottor Francesco Zulian - All'interno di questo gruppo di patologie ci sono anche malattie metaboliche rare di più difficile diagnosi. E' quindi importante aiutare i medici a un precoce e corretto riconoscimento della malattia con giornate di formazione specificamente dedicate a questo fine".
"L'Ospedale Pediatrico Gaslini di Genova, unico centro di eccellenza per la reumatologia pediatrica riconosciuto dall'EULAR in Europa - afferma il Prof. Alberto Martini - ospitando e coordinando questo corso conferma la propria sensibilità ed il proprio impegno nel formare ed educare il personale medico a una diagnosi corretta. Una condizione indispensabile per garantire a tutti i pazienti una cura precoce e adeguata".
Il Corso coinvolgerà alcuni tra i più noti esperti italiani di malattie reumatiche e metaboliche del bambino e affiancherà sessioni teoriche a presentazioni di casi clinici ed esercitazioni pratiche con pazienti per far "toccare con mano" le problematiche inerenti alla diagnostica differenziale.
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A Genova si parla di artropatie non infiammatorie nel bambino
Periodi di tempo troppo lunghi che gravano prima di tutto sulla progressione della malattia ma anche in modo estremamente negativo sulla qualità di vita del paziente, costringendolo a innumerevoli esami e visite specialistiche - spesso inutili - che determinano un ulteriore ritardo diagnostico e la lievitazione delle spese sanitarie.
Per arginare il problema della diagnosi tardiva o addirittura mancata, a Genova pediatri, ortopedici e reumatologi sono chiamati a raccolta per una giornata di formazione su sintomatologia e manifestazioni cliniche di particolari tipologie di Malattie Rare.
Il corso teorico-pratico: "Le artropatie non infiammatorie nel bambino" che si svolgerà, il prossimo 9 aprile, presso l'Aula Magna dell'IRCCS Istituto G. Gaslini di Genova, affronterà il tema della diagnosi e della terapia delle malattie articolari non infiammatorie con esordio in età pediatrica.
Tra queste vi sono condizioni comuni quali le sindromi da iperlassità legamentosa ma anche alcune condizioni più rare come le malattie da accumulo lisosomiale quali le Mucopolisaccaridosi, la malattia di Gaucher e la malattia di Fabry. Patologie che presentano sintomi simili a quelli delle artropatie non infiammatorie ma che nascondono problemi più subdoli e gravi.
Il Convegno - organizzato dal Dottor Francesco Zulian dell'Università degli Studi di Padova e coordinato dal Prof. Alberto Martini responsabile della Pediatria II dell'ospedale Gaslini di Genova e promosso da Genzyme e Biomarin (aziende biotecnologiche impegnate nella ricerca e nello sviluppo di terapie per Malattie Rare) - si inserisce all'interno di un programma di tre incontri educazionali che nel corso del 2010 toccherà anche la città di Roma.
"Le artropatie non infiammatorie del bambino rappresentano un'evidenza clinica piuttosto frequente ma altrettanto mal definita in termini di classificazione e approccio clinico - spiega il Dottor Francesco Zulian - All'interno di questo gruppo di patologie ci sono anche malattie metaboliche rare di più difficile diagnosi. E' quindi importante aiutare i medici a un precoce e corretto riconoscimento della malattia con giornate di formazione specificamente dedicate a questo fine".
"L'Ospedale Pediatrico Gaslini di Genova, unico centro di eccellenza per la reumatologia pediatrica riconosciuto dall'EULAR in Europa - afferma il Prof. Alberto Martini - ospitando e coordinando questo corso conferma la propria sensibilità ed il proprio impegno nel formare ed educare il personale medico a una diagnosi corretta. Una condizione indispensabile per garantire a tutti i pazienti una cura precoce e adeguata".
Il Corso coinvolgerà alcuni tra i più noti esperti italiani di malattie reumatiche e metaboliche del bambino e affiancherà sessioni teoriche a presentazioni di casi clinici ed esercitazioni pratiche con pazienti per far "toccare con mano" le problematiche inerenti alla diagnostica differenziale.
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